دانلود مقاله و خرید ترجمه:گیرنده عصبی تیروتروپین آزادکننده هورمون جهش بی معنا(P81R)  در کم کاری مادرزادی تیروئید مرکزی
دانلود بهترین مقالات isi همراه با ترجمه فارسی

کارابرن عزیز، مقالات سایت ( همگی جزو مقالات isi می باشند) بالاترین کیفیت ترجمه را دارند، ترجمه آنها کامل و دقیق می باشد (حتی محتوای جداول و شکل های نیز ترجمه شده اند) و از بهترین مجلات isi مانند IEEE، Sciencedirect، Springer، Emerald و ... انتخاب گردیده اند.

ورود اعضا
توجه توجه توجه !!!!
تمامی مقالات ترجمه شده ، انگلیسی و کتاب های این سایت با دقت تمام انتخاب شده اند. در انتخاب مقالات و کتاب ها پارامترهای جدید بودن، پر جستجو بودن، درخواست کاربران ، تعداد صفحات و ... لحاظ گردیده است. سعی بر این بوده بهترین مقالات در هر زمینه انتخاب و در اختیار شما کاربران عزیز قرار گیرد. ضمانت ما، کیفیت ماست.
نرم افزار winrar

از نرم افزار winrar برای باز کردن فایل های فشرده استفاده می شود. برای دانلود آن بر روی لینک زیر کلیک کنید
دانلود

پیشنهادات ویژه
پکیج ویژه مقالات محاسبات ابری
پکیج ویژه مقالات زنجیره تامین
پیوندهای کاربردی
پیوندهای مرتبط
مقالات ترجمه شده پزشکی 1
  • گیرنده عصبی تیروتروپین آزادکننده هورمون جهش بی معنا(P81R) در کم کاری مادرزادی تیروئید مرکزی

    سال انتشار:

    2016


    ترجمه فارسی عنوان مقاله:

    گیرنده عصبی تیروتروپین آزادکننده هورمون جهش بی معنا(P81R) در کم کاری مادرزادی تیروئید مرکزی


    عنوان انگلیسی مقاله:

    A Novel Thyrotropin-Releasing Hormone Receptor Missense Mutation (P81R) in Central Congenital Hypothyroidism


    منبع:

    J Clin Endocrinol Metab, March 2016, 101(3):847–851


    نویسنده:

    O. Koulouri,* A. K. Nicholas,* E. Schoenmakers, J. Mokrosinski, F. Lane, T. Cole, J. Kirk, I. S. Farooqi, V. K. Chatterjee, M. Gurnell, and N. Schoenmakers


    چکیده انگلیسی:

    Context: Isolated central congenital hypothyroidism (CCH) is rare and evades diagnosis on TSHbased congenital hypothyroidism (CH) screening programs in the United Kingdom. Accordingly, genetic ascertainment facilitates diagnosis and treatment of familial cases. Recognized causes include TSH  subunit (TSHB) and Ig superfamily member 1 (IGSF1) mutations, with only two previous reports of biallelic, highly disruptive mutations in the TRH receptor (TRHR) gene.
    Case Description: A female infant presenting with prolonged neonatal jaundice was found to have isolated CCH, with TSH of 2.2 mU/L (Reference range, 0.4–3.5) and free T4 of 7.9 pmol/L (0.61 ng/dL) (Reference range, 10.7–21.8 pmol/L). Because TSHB or IGSF1 mutations are usually associated with profound or X-linked CCH, TRHR was sequenced, and a homozygous mutation (p.P81R) was identified, substituting arginine for a highly conserved proline residue in transmembrane helix 2. Functional studies demonstrated normal cell membrane expression and localization of the mutant TRHR; however, its ability to bind radio-labelled TRH and signal via Gq was markedly impaired, likely due to structural distortion of transmembrane helix 2.
    Conclusions: Two previously reported biallelic, highly disruptive (nonsense; R17*, in-frame deletion and single amino acid substitution; p.[S115-T117del; A118T]) TRHR mutations have been associated with CCH; however, we describe the first deleterious, missense TRHR defect associated with this phenotype. Importantly, the location of the mutated amino acid (proline 81) highlights the functional importance of the second transmembrane helix in mediating hormone binding and receptor activation. Future identification of other naturally occurring TRHR mutations will likely offer important insights into the molecular basis of ligand binding and activation of TRHR, which are still poorly understood. (J Clin Endocrinol Metab 101: 847–851, 2016)


    چکیده فارسی:

    زمینه: کم کاری مادرزادی تیروئید مرکزی جدا شده (CCH) نادر است و از تشخیصTSH بر اساس برنامه های غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید در انگلستان (CH)طفره می رود. بر این اساس، ژنتیک، تسهیلات تشخیص و درمان موارد خانوادگی را تعیین می کند. عللی شامل TSH زیر واحد (TSHB) و جهش های عضو 1 ابر خانواده¬ی Ig (IGSF1) ، تنها با دو گزارش قبلی از دو آللی، جهش های بسیار مخرب در ژن گیرنده TRH (TRHR) شناخته شدند.
    شرح مورد: یک نوزاد دختر مبتلا به زردی طولانی مدت نوزادان، یافت شد که CCH جدا شده دارد، با 2. 2 TSH میکرو واحد بر لیتر (محدوده مرجع 0.4 -3.5) و T4 آزاد 7.9 پیکو مول بر لیتر (61/0 نانو گرم بر دسی لیتر) (محدود مرجع 7/10 الی 8/21 پیکو مول بر لیتر). از آنجا که جهش هایTSHB یا IGSF1 معمولا با عمق زیاد یا CCH مرتبط با X همراه است، TRHR، تعیین توالی شد و یک جهش هموزیگوت (p.P81R)، مشخص شد که جایگزین آرژنین برای باقی مانده پرولین بسیار حفاظت شده در گذرنده مارپیچ 2 می باشد. مطالعات کاربردی، نمود غشای سلولی طبیعی و محلی سازی TRHR جهش را نشان دادند؛ با این حال، توانایی آن در اتصال برچسب موجی TRH و سیگنال از طریق Gq_ به طور قابل توجهی به احتمال بسیار زیاد به دلیل اعوجاج ساختاری گذرنده مارپیچ 2 مختل شد.
    نتیجه گیری: در دو گزارش دو آللی قبلی، جهش های بسیار مخرب TRHR (بی معنا؛ R17 * در قاب حذف و تنها تعویض اسید آمینه؛ (P [S115-T117del A118T] با CCH در ارتباط بوده است؛ با این حال، ما اولین زیان را توصیف کردیم، نقصTRHR بی معنا مرتبط با این فنوتیپ، و از آن مهمتر، محل اسید آمینه جهش یافته (پرولین 81)، اهمیت کاربردی مارپیچ گذرنده دوم به عنوان واسطه اتصال هورمون و فعال شدن گیرنده را نشان می دهد.


    سطح: متوسط
    تعداد صفحات فایل pdf انگلیسی: 5
    تعداد صفحات فایل doc فارسی: 12

    وضعیت ترجمه عناوین تصاویر و جداول: به صورت کامل ترجمه شده است

    وضعیت ترجمه متون داخل تصاویر و جداول: به صورت کامل ترجمه شده است

    حجم فایل: 446 کیلوبایت


    قیمت: 18000 تومان  16200 تومان(10% تخفیف)


    توضیحات اضافی:




تعداد نظرات : 0

الزامی
الزامی
الزامی
پزشکی-1
موضوعات
footer